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          標題摘要內容
          DNA sequencing
          外顯子組測序
          來源: | 作者:geneseed | 發布時間: 2017-09-02 | 6820 次瀏覽 | 分享到:

                  外顯子測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略,外顯子測序相對于基因組重測序成本較低,對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優勢。外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病、種群進化相關的編碼區及UTR區域內的結構變異。結合大量的公共數據庫提供的外顯子數據,有利于更好地解釋所得變異結構之間的關聯和致病機理。

          技術路線

           

           

          樣品要求

          樣品類型:細胞、新鮮組織或DNA樣品。

          物種

          ?具體樣品量要求及樣本采集、保存和運輸方法請參照附錄二。

           

          測序方案

          測序模式 PE150

          測序數據量 10Gb

           

          生物信息分析內容

          基礎分析  

          1 原始數據質控檢查

          2 比對結果質控檢查

          3 外顯子覆蓋率統計及制圖

          4 germline SNPInDel 檢測、注釋及統計

          5 somatic SNPInDel、CNV檢測、注釋及統計(成對樣品)

           

          高級分析 

          6 稀有突變及疾病相關突變篩選

          7 高頻突變基因篩選

          8 高頻突變基因GO及通路分析

          9 組間差異突變位點/基因比較


          高通量測序附錄

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